Síndrome de Deficiência Cerebral de Creatina

Síndrome de deficiência de creatina cerebral

A doença

As síndromes de deficiência cerebral de creatina são um grupo de erros inatos do metabolismo da creatina.
A creatina é um aminoácido essencial para o desenvolvimento muscular e cerebral.
Existem 3 tipos de deficiência de creatina cerebral:
1) Deficiência de transportador de creatina (CTD)
2) Deficiência de metiltransferase de guanidinoacetato (GAMT)
3) L-Arginina: Glicina Amidinotransferase (AGAT)

O caso das meninas é o segundo (GAMT). Especula-se que existam diagnosticadas cerca de 100 a 150 pessoas no mundo com o mesmo problema.
O primeiro caso de deficiência de creatina que se tem notícia nos relatos médicos é de 1994, mas nessa época não havia exame genético disponível para confirmação.
Os estudos específicos que encontrei sobre a doença são de 2010, 2012 e 2014.
Os sintomas normalmente são: atraso mental, atraso expressivo na fala e na linguagem, comportamento autista, epilepsia, deterioração neurológica e perturbações do movimento.
O tratamento resume-se à administração de creatina e ornitina, além de uma dieta baixa em arginina (encontrada basicamente nas proteínas). No caso das meninas, como já tiveram muitos danos ao longo desses anos, a suplementação e a dieta podem ajudar na redução das crises/convulsões, que por ora estão contraladas medicamentosamente,  ajudar no ganho de peso e massa magra e no comportamento. Isso já seria um ganho enorme para elas.

A causa

A mãe e o pai carregam gene defeituoso mas não portam a doença, o que foi o nosso caso.

Já é raro ter esse gene com defeito, se encontrar e gerar um filho ainda mais raro, sem contar que a chance é de 1 para 4, ou seja, estatisticamente 1 a cada 4 filhos pode ter a doença.

Segue um quadro explicativo

gamt afetados.png

O diagnóstico

Através de um exame chamado “sequenciamento do exoma”  realizado em dezembro de 2018 descobrimos a síndrome das meninas.

Segundo o laboratório, o sequenciamento completo do exoma permite a identificação da causa de doenças genéticas de origem desconhecida ou causadas por um entre centenas de genes, como Deficiência Intelectual, Malformações e Distúrbios da Diferenciação Sexual.

Esse exame provavelmente é a forma mais cara de se descobrir o problema. Existem outras formas mais simples e mais baratas, aqui no Brasil a “ressonância magnética de encéfalo com espectrografia “  é uma delas.

O tratamento

Basicamente consiste em ingestão de creatina , ornitina e dieta baixa em arginina, encontradas principalmente nas proteínas.

Essa dieta é complexa, de difícil administração porque reduz um número muito grande de alimentos.

É mais fácil citar os que podem aos que não podem ser ingeridos, ou reduzidos nas quantidades.

As carnes de boi e porco, frangos, frutos do mar e peixes tiveram suas quantidades drasticamente reduzidas, além de algumas frutas como abacate e melancia, alguns legumes, laticínios, etc…. a lista é extensa.