Erros Raros e Inatos do Metabolismo da Creatina

Síndrome de deficiência de creatina cerebral

São três erros raros e inatos do metabolismo da creatina, nos quais a produção ou o transporte de creatina no organismo é prejudicado

Deficiência de Agat

Arginina: A Deficiência de Glicina Amidinotransferase é um comprometimento da primeira enzima necessária para a produção de creatina. Glicina e arginina na dieta não podem se combinar para formar guardidinoacetato (GAA). Nenhuma creatina é produzida.

Gene mutado: GAMT

Herança: Autossômica Recessiva (Duas cópias de um gene anormal estão presentes. Normalmente, uma de cada pai.

Deficiência de Gamt

A deficiência de metantransferase de guanidinoacetato é um comprometimento da segunda enzima necessária para metabolizar o guanidinoacetato em creatina, resultando em um acúmulo de guaninoacetato não utilizado (GAA). Nenhuma creatina é produzida.

Gene Mutante: Gamt

Herança: Autossômica Recessiva (duas cópias de um gene anormal estão presentes. Tipicamente, um de cada pai.

CTD

A Deficiência de transportador de creatina é uma mutação no gene transportador de creatina. Isso resulta em um bloqueio no transporte de creatina para o cérebro. Nenhuma creatina é utilizada.

Gene Mutante: SLC6A8

Herança: ligada ao X (o gene mutado está localizado no cromossomo X. Tipicamente herdado da mãe ou uma “mutação de novo” que não é herdada, mas é a primeira ocorrência em uma família)

CTD sexo feminino: Cerca de metade das pessoas de sexo feminino com uma cópia mutada do gene SLC6A8 (heterozigoto) tem deficiência intelectual, dificuldades de aprendizagem ou problemas comportamentais. A outra metade são portadores não afetados.

Deixe uma resposta

O seu endereço de e-mail não será publicado. Campos obrigatórios são marcados com *