Diagnóstico

Síndrome de deficiência de creatina cerebral

Como diagnosticar

O diagnóstico adequado e a intervenção precoce são fundamentais para o estabelecimento de tratamentos necessários para melhorar a qualidade de vida e a longevidade dos pacientes com CCDS

Testar urina e plasma é necessário para o rastreamento de todos os três distúrbios

A concentração de creatina (CR), guanidinoacetato (GAA) e creatinina (Crn) é medida.O sequenciamento de genes deve ser considerado se houver suspeita de DTC em uma mulher com triagem metabólica normal

Espectroscopia de ressonância magnética de prótons (1h-MRS) do cérebro

Cabe ser solicitado ao mesmo tempo que a ressonância magnética cerebral. Útil para medir os níveis de creatina no cérebro.

Diminuição / ausência de pico de creatina no cérebro para todos os três distúrbios. O nível de creatina é baixo em mulheres heterozigotas para DTC, mas pode se sobrepor a indivíduos não afetados.

A RNM cranioencefálica pode mostrar achados inespecíficos, como mielinização retardada, hiper intensidades do globo pálido e atrofia

Sequenciamento Genético

Seqüenciamento dos genes GATM, GAMT e SLC6A8

Ensaios enzimáticos

Os fibroblastos cultivados da pele não são normalmente necessários para o diagnóstico, mas podem ser úteis quando os resultados dos testes metabólicos e de sequenciamento gênico não são claros. Isto inclui a medição de atividade AGAT e GAMT e estudos de captação de creatina para CTD.

Teste laboratorial

Recursos que oferecem informações de teste do CCDS

Associação para deficiências de creatina: http://Creatineinfo.org/screening


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