Diagnóstico Precoce

Síndrome de deficiência de creatina cerebral

Encoraja-se que todos os indivíduos com Retardo Global do Desenvolvimento, Retardo de Fala, Hipotonia, Autismo ou Epilepsia sejam rastreados para o CCDS o mais cedo possível.

O atraso na fala pode ser particularmente grave e está presente em todas as crianças afetadas. Muitos indivíduos não desenvolvem fala alguma ou falam apenas em palavras isoladas.

A deficiência intelectual de gravidade variável está tipicamente presente em todas as crianças mais velhas e adultos afetados.

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