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Síndrome de deficiência de creatina cerebral

O que é Creatina?

A creatina é formada no fígado e nos rins. Também é encontrado em alguns dos alimentos que comemos, como peixe, carne e laticínios. A creatina é necessária para o uso de energia em todas as células do corpo e é crucial para o desenvolvimento do cérebro. Nossos corpos precisam de creatina Produção e transporte de…
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O Tratamento

O tratamento com suplementação oral é eficaz se iniciado precocemente para deficiências AGAT e GAMT. Até o momento, a suplementação não tem se mostrado eficaz em indivíduos com DTC A creatina monohidratada oral é administrada para repor os níveis de creatina no cérebro e outros tecidos em indivíduos com deficiências AGAT e GAMT. BAIXA dieta…
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Sintomas Clínicos

97% de atraso de fala 92% de atraso do motor 73% convulsões 73% de hipotensão 64% de autismo 62% de dificuldade alimentar 41% de falha em prosperar Resultados da ACD 2017 Levantamento de famílias de CCDS. Referências adicionais para esta brochura podem ser encontradas em: creatininfo.org / acd-ressource

Diagnóstico Precoce

Encoraja-se que todos os indivíduos com Retardo Global do Desenvolvimento, Retardo de Fala, Hipotonia, Autismo ou Epilepsia sejam rastreados para o CCDS o mais cedo possível. O atraso na fala pode ser particularmente grave e está presente em todas as crianças afetadas. Muitos indivíduos não desenvolvem fala alguma ou falam apenas em palavras isoladas. A…
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Diagnóstico

Como diagnosticar O diagnóstico adequado e a intervenção precoce são fundamentais para o estabelecimento de tratamentos necessários para melhorar a qualidade de vida e a longevidade dos pacientes com CCDS Testar urina e plasma é necessário para o rastreamento de todos os três distúrbios A concentração de creatina (CR), guanidinoacetato (GAA) e creatinina (Crn) é…
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Erros Raros e Inatos do Metabolismo da Creatina

São três erros raros e inatos do metabolismo da creatina, nos quais a produção ou o transporte de creatina no organismo é prejudicado Deficiência de Agat Arginina: A Deficiência de Glicina Amidinotransferase é um comprometimento da primeira enzima necessária para a produção de creatina. Glicina e arginina na dieta não podem se combinar para formar…
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Diagnóstico bioquímico das síndromes de deficiência de creatina

Recentemente, foi descrito um grupo de alterações no metabolismo da creatina denominado Síndromes de Deficiência de Creatina. Há três formas da doença geneticamente determinadas que cursam com deficiência de creatina, seja por comprometimento de sua síntese ou por defeito na proteína transportadora. O espectro de apresentação clínica dessa condição é inespecífico e inclui atraso ou…
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